" /> Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type - CISMeF





Preferred Label : Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;

Symbol : SEMDAG;

CISMeF acronym : SEMDAG;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Semd, aggrecan type;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the aggrecan gene (ACAN, 155760.0002);

Prefixed ID : #612813;

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27/07/2025


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