" /> Diamond-blackfan anemia 7 - CISMeF





Preferred Label : Diamond-blackfan anemia 7;

Symbol : DBA7;

CISMeF acronym : DBA7;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the ribosomal protein L11 gene (RPL11, 604175.0001);

Laboratory abnormalities : Vitamin D deficiency; Elevated erythrocyte adenosine deaminase (eADA);

Prefixed ID : #612562;

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29/07/2025


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