" /> Diamond-blackfan anemia 4 - CISMeF





Preferred Label : Diamond-blackfan anemia 4;

Symbol : DBA4;

CISMeF acronym : DBA4;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in ribosomal protein S17 (RPS17, 180472.0001);

Laboratory abnormalities : Elevated erythrocyte adenosine deaminase (eADA);

Prefixed ID : #612527;

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29/07/2025


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