" /> Joubert syndrome 9 - CISMeF





Preferred Label : Joubert syndrome 9;

Symbol : JBTS9;

CISMeF acronym : JBTS9;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Included titles and symbols : Joubert syndrome 9/15, digenic;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the coiled-coil and C2 domains-containing protein 2A (CC2D2A, 612013.0001);

Prefixed ID : #612285;

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29/07/2025


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