" /> Diamond-blackfan anemia 3 - CISMeF





Preferred Label : Diamond-blackfan anemia 3;

Symbol : DBA3;

CISMeF acronym : DBA3;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in ribosomal protein S24 (RPS24, 602412.0001);

Laboratory abnormalities : Elevated fetal hemoglobin (HbF); Elevated mean corpuscular volume; Elevated erythrocyte adenosine deaminase (eADA);

Prefixed ID : #610629;

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29/07/2025


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