" /> Loeys-dietz syndrome 2 - CISMeF





Preferred Label : Loeys-dietz syndrome 2;

Symbol : LDS2;

CISMeF acronym : AAT3; LDS2;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Marfan syndrome, type II; AAT3;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the transforming growth factor, beta receptor II, 70-80kD gene (TGFBR2, 190182.0008);

Prefixed ID : #610168;

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27/07/2025


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