" /> Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 - CISMeF





Preferred Label : Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4;

Symbol : HHF4;

CISMeF acronym : HHF4;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene (HADH, 601609.0003);

Laboratory abnormalities : Hypoglycemia; Hyperinsulinemia; Elevated blood spot hydroxybutyryl carnitine;

Prefixed ID : #609975;

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27/07/2025


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