" /> Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic - CISMeF





Preferred Label : Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic;

Symbol : EBLA;

CISMeF acronym : EBLA; LAEB;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : LAEB; Lethal acantholytic epidermolysis bullosa;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the desmoplakin gene (DSP, 125647.0008);

Prefixed ID : #609638;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
30/07/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.