" /> Macrocephaly/autism syndrome - CISMeF





Preferred Label : Macrocephaly/autism syndrome;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the phosphatase and tensin homolog gene (PTEN, 601728.0007);

Prefixed ID : #605309;

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30/07/2025


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