" /> Temtamy preaxial brachydactyly syndrome - CISMeF





Preferred Label : Temtamy preaxial brachydactyly syndrome;

Symbol : TPBS;

CISMeF acronym : TPBS;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Preaxial brachydactyly syndrome, temtamy type;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the carbohydrate synthase 1 gene (CHSY1, 608123.0001);

Prefixed ID : #605282;

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30/07/2025


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