" /> Nephronophthisis 2 - CISMeF





Preferred Label : Nephronophthisis 2;

Symbol : NPHP2;

CISMeF acronym : NPHP2; NPH2;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : NPH2;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the inversin gene (INVS, 243305.0001);

Laboratory abnormalities : Hyperkalemia; Elevated serum creatinine;

Prefixed ID : #602088;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
29/07/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.