" /> Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive - CISMeF





Preferred Label : Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive;

Symbol : CDPX1;

CISMeF acronym : CDPX1; CPXR;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangic; CPXR;

Inheritance : X-linked recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the arylsulfatase E gene (ARSE, 300180.0001);

Prefixed ID : #302950;

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26/07/2025


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