" /> Ohdo syndrome, X-linked - CISMeF





Preferred Label : Ohdo syndrome, X-linked;

Symbol : OHDOX;

CISMeF acronym : OHDOX;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Blepharophimosis-mental retardation syndrome, maat-kievit-brunner type;

Inheritance : X-linked recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the homolog of the S. cerevisiae mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 (MED12, 300188.0003);

Prefixed ID : #300895;

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30/07/2025


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