" /> Microphthalmia, syndromic 2 - CISMeF





Preferred Label : Microphthalmia, syndromic 2;

Symbol : MCOPS2;

CISMeF acronym : MCOPS2;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Microphthalmia, cataracts, radiculomegaly, and septal heart defects; Ofcd syndrome; Maa2; Oculofaciocardiodental syndrome; Anop2;

Inheritance : X-linked dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the BCL6 corepressor gene (BCOR, 300485.0001);

Prefixed ID : #300166;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
26/07/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.