" /> Urocanase deficiency - CISMeF





Preferred Label : Urocanase deficiency;

Symbol : UROCD;

CISMeF acronym : UROCD;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the Urocanase domain-containing protein 1 gene (UROC1, 613012.0001);

Laboratory abnormalities : Urocanase deficiency;

Prefixed ID : #276880;

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26/07/2025


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