" /> Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive - CISMeF





Preferred Label : Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive;

Symbol : MGCPH;

CISMeF acronym : MGCPH;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the TBC1 domain family, member 7 gene (TBC1D7, 612655.0001);

Prefixed ID : #248000;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
27/07/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.