" /> Haim-munk syndrome - CISMeF





Preferred Label : Haim-munk syndrome;

Symbol : HMS;

CISMeF acronym : HMS;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Keratosis palmoplantaris with periodontopathia and onychogryposis; Cochin jewish disorder;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the cathepsin C gene (CTSC, 602365.0006);

Prefixed ID : #245010;

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29/07/2025


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