" /> Ghosal hematodiaphyseal dysplasia - CISMeF





Preferred Label : Ghosal hematodiaphyseal dysplasia;

Symbol : GHDD;

CISMeF acronym : GHDD;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Ghosal syndrome;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the thromboxane A synthase-1 gene (TBXAS1, 274180.0001);

Prefixed ID : #231095;

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27/07/2025


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