" /> Ehlers-danlos syndrome, cardiac valvular type - CISMeF





Preferred Label : Ehlers-danlos syndrome, cardiac valvular type;

Symbol : EDSCV;

CISMeF acronym : EDSCV;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the collagen I, alpha-2 polypeptide gene (COL1A2, 120160.0045);

Laboratory abnormalities : Absent pro alpha 2(I) chain synthesis (fibroblasts);

Prefixed ID : #225320;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
29/07/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.