" /> Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome - CISMeF





Preferred Label : Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome;

Symbol : EEMS;

CISMeF acronym : EEMS;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Eem syndrome;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the cadherin 3 gene (CDH3, 114021.0003);

Prefixed ID : #225280;

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29/07/2025


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