" /> Elsahy-waters syndrome - CISMeF





Preferred Label : Elsahy-waters syndrome;

Symbol : ESWS;

CISMeF acronym : ESWS;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Brachioskeletogenital syndrome; Bsg syndrome; Hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the cadherin-11 gene (CDH11, 600023.0001);

Prefixed ID : #211380;

Détails


Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
27/07/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.