" /> Ablepharon-macrostomia syndrome - CISMeF





Preferred Label : Ablepharon-macrostomia syndrome;

Symbol : AMS;

CISMeF acronym : AMS;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal dominant;

Molecular basis : Caused by mutation in the homolog of Drosophila TWIST-2 gene (TWIST2, 607556.0004);

Prefixed ID : #200110;

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27/07/2025


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