" /> Orofaciodigital syndrome V - CISMeF





Preferred Label : Orofaciodigital syndrome V;

Symbol : OFD5;

CISMeF acronym : OFD5;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Alternative titles and symbols : Orofaciodigital syndrome, thurston type; Thurston syndrome; Polydactyly, postaxial, with median cleft of upper lip; Ofds V; Oral-facial-digital syndrome, type V;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the dead box polypeptide 59 gene (DDX59, 615464.0001);

Prefixed ID : #174300;

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27/07/2025


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