" /> Coloboma of macula with type b brachydactyly - CISMeF





Preferred Label : Coloboma of macula with type b brachydactyly;

Type : Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis;

Alternative titles and symbols : Apical dystrophy; Sorsby syndrome;

Inheritance : Autosomal dominant;

Prefixed ID : 120400;

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29/07/2025


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