" /> Cataract 13 with adult I phenotype - CISMeF





Preferred Label : Cataract 13 with adult I phenotype;

Symbol : CTRCT13;

CISMeF acronym : CTRCT13;

Type : Phenotype, molecular basis known;

Inheritance : Autosomal recessive;

Molecular basis : Caused by mutation in the glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme gene (GCNT2, 600429.0001);

Prefixed ID : #116700;

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29/07/2025


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