Libellé préféré : atrophie optique autosomique dominante;

Définition du MeSH : L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire causant une diminution de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocoecal, et une pâleur du nerf optique (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Des mutations ont été localisées pour le gène OPA1 sur le chromosome 3q28-q29. OPA1 code pour une dynamine GTPase localisée dans les mitochondries. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : atrophie optique, de transmission autosomique dominante; Atrophie du nerf optique autosomique dominante; Atrophie optique dominante; Atrophie optique dominante de Kjer; Atrophie optique dominante de type 1; Atrophie optique dominante de type I; Maladie de Kjer;

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L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire causant une diminution de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocoecal, et une pâleur du nerf optique (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Des mutations ont été localisées pour le gène OPA1 sur le chromosome 3q28-q29. OPA1 code pour une dynamine GTPase localisée dans les mitochondries. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Atrophie Optique Dominante OPA1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280027/fr/atrophie-optique-dominante-opa1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’Atrophie Optique Dominante OPA1. Il a été élaboré par le Centre de Référence de Neurogénétique et le Centre de Référence pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte (CARAMMEL) à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
atrophie optique autosomique dominante
atrophie optique autosomique dominante
recommandation pour la pratique clinique
atrophie optique autosomique dominante

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N3-AUTOINDEXEE
Atrophie optique autosomique dominante classique
Synonymes : Atrophie optique autosomique dominante de Kjer ; Maladie de Kjer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
atrophie optique autosomique dominante

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N3-AUTOINDEXEE
Atrophie optique autosomique dominante et surdité tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255117
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdité autosomique dominante, type 5
surdité autosomique dominante, type 5
surdité
surdite
atrophie optique autosomique dominante
surdite
syndrome de Konisgsmark-Knox-Hussels

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N1-SUPERVISEE
L'atrophie optique dominante : une maladie mitochondriale à part entière
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/5B/A0/resume.phtml
L'atrophie optique dominante (AOD \; OMIM 165500), ou maladie de Kjer, est une forme d'atrophie optique héréditaire parmi les plus fréquentes avec une prévalence estimée à environ 1/10 000-1/50 000 individus. L'AOD se caractérise cliniquement par une baisse progressive de l'acuité visuelle, une atrophie du nerf optique, un scotome centro-cæcal et une dyschromatopsie le plus souvent dans l'axe bleu-jaune, mais aussi dans l'axe rouge vert. L'AOD est habituellement diagnostiquée dans l'enfance, mais des formes congénitales et tardives (après 60 ans) sont aussi décrites. L'AOD a une pénétrance incomplète et une expressivité intra- et interfamiliale variable.Le locus OPA1, en 3q28-29, est le locus majeur responsable de l'affection \; cependant, l'hétérogénéité génétique de l'AOD a été démontrée par la mise en évidence d'un deuxième locus en 18q12.2-12.3. Le gène OPA1 s'étend sur environ 90 kb et possède 31 exons dont 30 sont codants. Il code pour une dynamine/GTPase ubiquitaire de 960 aminoacides impliquée dans la dynamique du réseau mitochondrial. À ce jour, plus de 200 mutations d'OPA1, le plus souvent familles-spécifiques, ont été identifiées. Nous avons rapporté plusieurs formes cliniques particulières associées aux mutations du gène OPA1 : AOD et surdité, AOD associée à un phénotype similaire à la sclérose en plaques. Nous avons aussi mis en évidence des mutations du gène OPA1 dans un syndrome associant atrophie optique bilatérale, surdité, ataxie et myopathie mitochondriale. L'analyse des biopsies musculaires des patients a montré la présence de fibres musculaires déficitaires en cytochrome c oxydase et la présence de fibres rouges déchiquetées (RRF) caractéristiques des maladies mitochondriales. De façon très intéressante, des délétions multiples de l'ADN mitochondrial (ADNmt) ont été retrouvées dans le muscle squelettique des patients. Ces données suggèrent une nouvelle fonction pour la protéine OPA1 qui pourrait jouer un rôle dans la maintenance de l'ADNmt.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
atrophie optique autosomique dominante

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28/03/2024


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